第一百八十二章 個體化基因治療的曙光

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一個300多人的血友病病友群。

群主發了一個龍圖app上的投票連結。

“大家趕緊去投票啊，孩子們的病能不能治好，就看咱們努不努力了。”

“收到”

“收到+1”

“收到+2”

“收到+3”

曉梅媽媽也是一位血友病患兒家屬，她聽說過龍圖app，據說是最近很火的一款軟體，不過這個投票又是怎麼回事呢？咋還跟孩子的病扯上關係了呢。

她不由有些好奇：“群主大哥，請問一下這個投票怎麼回事？怎麼就關係孩子們的病了？”

群主：“……你新來的吧？”

“是啊, 我今天才進群。”

“難怪，是這樣的，你應該聽說過叄清藥業的基因藥吧，龍圖app也是這家藥企開發的軟體。”

曉梅媽媽怯生生地回答：“聽說過的，據說這個公司可厲害了呢，研發了好多神藥，我還特意註冊了這個軟體呢，蠻好用的。”

“你知道就好，最近他們在上面搞了個投票活動, 每位罕見病患者可以為自己的病投票，這樣選出來人數最多的病，他們會優先開發對症的基因藥物。這下你該知道這個投票有多重要了吧。”

曉梅媽媽頓時一驚：“啊，還有這回事，那我得趕緊去投票。”

她點進群主發的連結，果然是龍圖官方釋出的投票活動，下面已經有幾十個罕見病選項了，什麼白化病，漸凍症，成骨不全症，肺動脈高壓症，結節性硬化症，法佈雷症等等。

找了好一會，才找到血友病這一選項, 趕緊選定，然後進行投票。

投完票後, 各個選項的投票數量也顯示出來了, 血友病的患者數量不算少，全國也有數萬人，這個投票目前也有一萬多票，不說遙遙領先，也算前十之列。

曉梅媽媽舒了口氣，感覺到一絲慶幸，然後仔細看了看各個選項的票數。

票數最多的是i型糖尿病，然後是一些常見的罕見病，什麼漸凍症，地中海貧血症，這些病症的人數都比較多，選項後面的選票已經有好幾萬了。

越往後的選項人數越少，像法佈雷病，這是一種罕見的x染色體伴性遺傳的溶酶體貯積病，全國患者只有300名左右。雖然患者們都很團結，票數已經接近300了，但由於總數太少，排名還是非常靠後。

排名最後的幾個病症, 票數只有可憐的十幾個，這簡直就是罕見病中的罕見病。

選項最後一欄則是‘其他’，患者選中後可以填寫上面沒有列出來的其他罕見病症。

曉梅媽媽把自己的投票截了個圖，喜滋滋地發到群裡。

“群主大哥，我投完票啦，咱們的選票還是挺靠前的。”

群主看了很是高興：“不錯不錯，已經到第六名了，繼續保持，你們有認識其他病友群嗎？只要是血友病的患者都可以去拉拉票。爭取進入前五，這樣叄清研發基因藥就能夠早點考慮我們了。”

“按照叄清這叄個月研發一款基因藥的速度，我們等個一年半載的，八成就有基因藥可用了。”

曉梅媽媽覺得群主說得很對，連忙答應下來：“大哥，我馬上發到朋友圈，讓認識的人都幫我去投票。”

群主沉默了一會，才緩緩說道：“曉梅媽媽，你沒注意看投票申明嗎？只有患者和家屬才能投票呢，別人就算開啟這個頁面也投不了票。”

“啊，還有這種事？那它怎麼知道我是不是患者啊？”

“你註冊的時候不是要實名認證嗎？然後還要填寫電子病歷的，只有符合罕見病這個條件，才能夠投票呢。”

“這樣啊，那看來沒辦法在朋友圈拉票了。我還有幾個其他的病友群，我把連結發過去，讓他們都去投票好了。”

曉梅媽媽頓時一陣無語，只好乖乖分享連結，在其他病友群繼續拉票。

同樣的一幕也發生在其他罕見病的病友群，每個患者家屬都在賣力地拉票，都想要爭取最多的票數，提高叄清研發基因藥時對自己病症的優先順序。

不過他們並不知道，叄清研發基因藥也不全是看人數的。

患者人數眾多隻是叄清選擇進行研發的叄大因素之一。

其他兩項因素一個是贊助費，另一個決定性的因素則是絕症指數。

贊助費很好理解，某些富人或者其家屬也會得罕見病，他們往往會揮灑大把的金錢贊助藥企或生物技術公司進行新藥研發，竭盡全力以求自救。

而絕症指數則有兩點，一個是看這個病是否致命，二來看是否有藥可用。

目前大約不到5%的罕見病能有效進行干預或治療，121個罕見病適應症的國內獲批上市的68個藥品，有48個已經被納入醫保，那麼這些已經有藥可用的病症，研發基因藥的優先順序顯然就沒有那麼高。

就像menkes綜合徵，雖然人數只有61名，但是患兒通常只能活上叄四年，即便是服用組氨酸銅之類的緩解藥劑，也無法多活幾年。

這樣的病症，絕症指數極高，無疑具有高優先順序。

總之，叄清的罕見病攻克清單上，這叄個因素都是要需要考慮進去，才能在有限的研發資源上做出分配，力爭挽救更多的病人。

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現年42歲的張磊，是一位網際網路大廠的高管，企鵝的副總裁，由於是創業元老，他早已實現了財富自由。

然而，在他剛過不惑之年不久，他發現自己成了一名漸凍症（als）患者。

患上這個病後，他的人生走上了不同的道路。

在職場上是叱吒風雲的商務精英，而患上漸凍症後，他卻成為“孤獨失望的絕症病人。

在漸凍症面前，他的防線全部崩塌。

漸凍症又名肌萎縮側索硬化症，是一種罕見的運動神經元疾病，大家熟悉的霍金教授，就在漫長歲月中與als勇敢鬥爭。

從發現第一例漸凍症患者有100多的歷史，但目前臨床上仍沒有找到發病病因和治療辦法，這是一種比癌症還可怕的疾病，一旦被確診，就相當於被判了死刑。

我國有20萬漸凍症患者，遍地尋醫的患者有成千上萬，一旦患上漸凍症，患者的肌肉會逐漸萎縮，最終導致不能走路，呼吸困難和吞嚥困難，而大約有8成的患者在確診後的5年內就會死亡。

如果花錢就能治療的話，張磊就完全不用為自己的生命擔心。

關鍵是漸凍症連有錢都沒用，根本無藥可醫。

目前國際上只有一種叫“力如太”的藥物，可延緩患者叄個月的生命週期，但無法治癒漸凍症。

而醫生往往也會直白地告訴患者，確診之後，一般5年內就會死亡。

張磊瞬間絕望了。

他才結婚生子不到兩年，怎麼想都不甘心就這樣放棄。

難道有錢也不能換來身體健康嗎？

哪怕散盡家財，他也要為自己爭取一條活路。

於是，他思前想後，做了一個瘋狂的決定：建立一家公司，攻克漸凍症這一絕症。

不僅如此，他還成立‘漸愈互助之家’，給漸凍症患者交流和治療的平臺。

短短叄年內，張磊在這個平臺上投入幾千萬資金，建立起全球最大的單體資料庫。

一直到叄清公佈基因藥之前，這個平臺已有6條藥物線正在開發，雖然不一定能夠及時研發成功，但起碼多給了患有漸凍症的人一絲希望，在很大程度上鼓勵著他們，能讓他們更堅強地面對病情。

張磊第一時間關注到了叄清的罕見病基因藥研發，出於慎重起見，他等了一段時間，直到第二款menkes基因藥也問世之後，他才終於確定下來。

叄清確實有實力，也一直在不斷研發罕見病基因藥物。

他頓時激動萬分，很快聯絡了叄清，願意出千萬巨資贊助漸凍症的基因藥物研發。

經過一番商談，龍圖app上正式開展了漸凍症的眾籌活動。

張磊二話不說，當即捐出第一筆資金，數額為一千萬。

他還發動人脈進行廣泛宣傳，並聯合漸凍症慈善基金一起進行募捐。

漸凍症的眾籌資金在以肉眼可見的數字每天飛速增長。

短短一週時間，數額就達到了數千萬，這其中，數萬漸凍症患者無疑出力巨大，他們有力出力，有錢出錢，幾乎每個人都捐了數百元，才湊出了一個極為可觀的數目。

這筆錢，對叄清來說，已經可以覆蓋一部分研發成本了。

於是，沒過多久，眾籌活動圓滿結束，總共募集到近六千萬的資金，而叄清也宣佈，將成立專門的漸凍症研發小組，爭取早日研發出基因藥物。

這不是科研專案的第一次眾籌，但卻是基因藥物的第一次眾籌。

眾籌的成功無疑刺激到了其他罕見病患者，他們也開始有樣學樣，紛紛在龍圖上面發起了眾籌。

眾籌成功的話，這筆資金會成為叄清的研發贊助費，如果失敗的話，資金會原路退回使用者賬號。

所以患者們也非常放心，他們只想早點促成叄清對自身疾病的基因藥研發。

畢竟，誰不想像sma和menkes患者一樣，幾針下去，徹底解除痛苦呢。

只不過，並不是所有的眾籌都能立即成功的，叄清選擇下一個研發目標，無疑有自己的標準，暫時不符合的，只能是先慢慢等待著。

隨著眾籌和投票等活動的推進，罕見病患者的甄別和尋找這一問題，正在逐步得到解決。

相比常見病和慢病的疾病管理，罕見病患者對服務具有更大的黏性，有的患者也會自發搭建平臺，互幫互助，互通訊息，科普藥品，並分享好的醫生給病友認識。

龍圖做為國內首家完全服務於患者的平臺，不但提高了病人對疾病的認知，讓病人能夠早作診斷，早日治療，還讓病人們團結起來，發出自己的聲音，對藥企的藥物研發有一定的影響。

就在叄清闖入罕見病領域，開疆闢土，斬獲頗豐的時候。

全球藥企也在盯著這一片未開墾的處女地，提前佈局，加速跑馬圈地。

要知道，罕見病的用藥越是艱難，對醫藥企業而言，這個賽道上蘊藏著的機會也就越多。

從市場規模的角度看，與已經廝殺成一片紅海的腫瘤領域相比，罕見病是個巨大的藍海，市場潛力驚人。

各大跨國藥企都在前赴後繼研發孤兒藥，比如諾華，羅氏，拜耳，輝瑞，武田等。

與其他疾病相比，孤兒藥研發相對高投入，低風險，產出也較高，這一點在海外市場已經被反覆驗證過。

不少罕見病的患病人數，比一些關注度很高的腫瘤瘤種，如白血病，黑色素瘤之類的更高。而且罕見病大多為慢性病，患者多數需要終身服藥，平均用藥週期遠超腫瘤藥品。

行業報告顯示，國內罕見病賽道正在騰飛前夜，預估市場規模5-10年內會突破100億美元，而這也僅僅佔全球罕見病市場的3%-5%，或者僅相當於鷹國孤兒藥市場2020年規模的10%。

上個月，輝瑞公佈了全新的華夏區組織架構調整，罕見病被納入為六大獨立事業部之一。

據悉，輝瑞在罕見病業務方面，已在國內上市多款罕見病藥物，主要涵蓋血友病，多發性神經疾病，轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性心肌病叄個領域。

近段時間以來，阿斯利康也頻繁在罕見病業務領域出手，不僅去年9月對外宣佈正式成立華夏罕見病業務部，而且在7月完成了一筆高達390億美元的對罕見病巨頭alexion的併購桉件。

而羅氏製藥，在去年8月花費30億美元與shape therapeutics達成多靶點戰略合作和許可協議，共同開發針對帕金森病和罕見疾病領域特定靶點的基因治療藥物。

其實，早在2019年，羅氏製藥就以43億美元收購基因治療先驅spark therapeutics，這家公司管線非常豐富，涵蓋了遺傳性眼病，血友病，溶酶體貯積症，以及神經退行性疾病。

3年前，武田製藥更是花費巨資650億美元收購罕見病巨頭夏爾。

據不完全統計，近5年來，罕見病領域的收購，併購桉金額累計超過千億美金。

各大醫藥巨頭，正在對罕見病領域摩拳擦掌，準備大展拳腳。

而如今，這個生機勃勃的領域又衝進了一頭巨獸。

一出場，就以無可阻擋之勢殺出了一條血路，站在了巔峰，睥睨天下。